編號 | 項目名稱 | 報告時間 | 樣本類型 | 臨床意義 | 檢測方法 |
1 | α、β型地中海貧血熱點突變檢測 | 3-5日 | EDTA血、羊水、濾紙血斑、絨毛膜 | 同時檢測3種缺失型α-地貧(--SEA、-α3.7、-α4.2)、3種突變型α-地貧(αCS、αQS、αWS)及19種突變類型β-地貧,實現單管擴增。 | 導流雜交 |
2 | α型地中海貧血熱點突變檢測 | 3-5日 | EDTA或檸檬酸鈉(枸櫞酸鈉)抗凝全血、濾紙血斑 | 一份標本同時檢測常見的3種缺失型(--SEA、-α3.7、-α4.2)和3種突變型(αCS、αQS、αWS) | 導流雜交 |
3 | β型地中海貧血熱點突變檢測 | 3-5日 | EDTA或檸檬酸鈉(枸櫞酸鈉)抗凝全血、濾紙血斑 | 一份標本檢測19種β-地貧突變類型,18種類型有正常對照。 | 導流雜交 |