| 編號 | 項目名稱 | 報告時間 | 樣本類型 | 臨床意義 | 檢測方法 |
| 1 | α、β型地中海貧血熱點突變檢測 | 3-5日 | EDTA血、羊水、濾紙血斑、絨毛膜 | 同時檢測3種缺失型α-地貧（--SEA、-α3.7、-α4.2）、3種突變型α-地貧（αCS、αQS、αWS）及19種突變類型β-地貧，實現單管擴增。 | 導流雜交 |
| 2 | α型地中海貧血熱點突變檢測 | 3-5日 | EDTA或檸檬酸鈉(枸櫞酸鈉)抗凝全血、濾紙血斑 | 一份標本同時檢測常見的3種缺失型（--SEA、-α3.7、-α4.2）和3種突變型（αCS、αQS、αWS） | 導流雜交 |
| 3 | β型地中海貧血熱點突變檢測 | 3-5日 | EDTA或檸檬酸鈉(枸櫞酸鈉)抗凝全血、濾紙血斑 | 一份標本檢測19種β-地貧突變類型，18種類型有正常對照。 | 導流雜交 |
